Учените вече разполагат с почти пълен каталог от генетичните промени през които е минал човешкият вид, за да стигне до съвременния човек.
Последното постижение е особено впечатляващо. Международен екип от учени успя да разкодира генома на древно сибирско момиче, използвайки нов метод, който умножава единични снопове ДНК.
Разчитането е до такава степен изчерпателно, че учените се сдобиха с толкова изображение на този геном, колкото биха имали за генома на жив човек.
"Никой не си е и помислял, че ще разполагаме с древен човешки геном с такова качество," коментира Матиас Майер, докторант в Института за еволюционна антропология "Макс Планк" в Лайпциг, Германия. "Всички бяхме смаяни от постижението си".
По какво нашите гени се отличават от живяло преди над 50 000 години момиче
Тази прецизност дава възможност на научния екип да сравни клетъчния геном на момичето, живяло в сибирската Денисова пещера преди повече от 50 000 години, директно с геномите на живи хора, произвеждайки "почти завършен" каталог на малобройните генетични промени, които ни различават от денисовците - близки сродници на неандерталците.
"Това е генетичната рецепта за това как са се появили съвременните хора," казва научният ръководител Сванте Паабо, палеогенетик в института.
Парадоксално, този геном с висока резолюция означава, че обитателите на Денисовата пещера, които са представени единствено от вкаменелост на една малка кост от пръст и два зъба, са много по-добре познати в генетичен план в сравнение с други древни човешки видове - включително неандерталците, от които учените разполагат със стотици вкаменелости.
Научният екип потвърждава, че денисовците са се чифтосвали с прадедите на някои живи хора и са открили генетично разнообразие при тях, което предполага, че малката им популация е изчезвала все повече с разрастването на популацията на хомо сапиенс.
"Каталогът на различията" ни разкрива пътя на човешката еволюция за изминалото време
През май 2010 екипът на Паабо съобщава за поредица с ниска степен на покритие (средно 1.3 копия) на съставния клетъчен геном от трима неандерталци. Учените откриват, че 1 до 4 процента от ДНК-то на европейци и азиатци, но не и на африканци, е общо с това на неандерталците и заключават, че съвременни хора са се чифтосвали с неандерталците.
Само седем месеца по-късно същата група учени публикува средно 1.9 копия на клетъчен геном на пръстна кост на момиче от Денисовата пещера. Те откриват, че тя не е нито неандерталка, нито хомо сапиенс - макар и в пещерата да са открити кости и от двата вида - а ново еволюционно звено, наречено Денисов човек.
Учените откриват "денисовското ДНК" при жителите на югоизточен азиатски остров и смятат, че техните прадеди също са се чифтосвали с прадедите на денисованците, вероятно някъде в Азия. Ала тези геноми са от твърде ниско качество, за да допринесат за създаването на адекватен каталог на различията.
Днес обаче, след подробния анализ с най-нови технически методи, представата за древния геном е толкова ясна, че Мейер и колегите му за първи път отбелязват, че Денисовите хора, подобно на съвременния човек, разполагат с 23 чифта хромозоми, както при шимпанзетата.
Чрез сравняване на денисовския геном с референтния човешки геном и преброяване на мутациите, екипът е пресметнал, че Денисовите хора и хомо сапиенс са се отделили едни от други преди 170 000-700 000 години.
Технологиите позволяват относително точно датиране на фосилните находки - и броя на популацията им
Изследователите са успели дори да изчислят приблизителния размер на популацията на Денисовите хора, използвайки методи за определяне на възрастта на няколко генни звена и размера на разликата между хромозомите, които момичето е наследило от майка си и баща си.
Те открили, че денисовското генетично разнообразие, което поначало е ниско, е намаляло дори още повече преди 400 000 години, което се дължи и на малобройната им популация навремето. За сравнение популацията на нашите прадеди очевидно се е удвоила, преди те да напуснат Африка.
Учените отчитат и разликите между Денисовите хора и шимпанзетата, като откриват, че разликите между тях са по-малко, в сравнение с разликите между шимпанзетата и съвременния човек.
Еволюционното звено на момичето е разполагало с по-малко време за натрупване на мутации и "липсващата еволюция" подсказва, че смъртта й е настъпила преди около 80 000 години - въпреки че датировката е несигурна, по думите на съавтора на изследването Дейвид Райх, популационен генетик към Харвард.
Ако тази датировка - първото доказателство, че вкаменелост може да бъде точно датирана благодарение на своя геном - се потвърди, това означава, че момичето е много по-старо в сравнение с пластовете седимент на по 30 и 50 хиляди години, в които са били открити всички вкаменелости на денисованци, неандерталци и съвременни хора.
Все пак някои от резултатите изглеждат твърде необичайно
Екипът твърди, че новият геном потвърждава предишните им резултати, демонстрирайки, че около 3% от генома на жителите на Папуа Нова Гвинея произлиза от денисовците, докато етносите Хан и Дай в континентален Китай имат само незначителни следи от ДНК на Денисовите хора.
Нещо повече, екипът е определил, че папуасите имат повече денисовско ДНК в автозомите си, наследявани еднакво често от двамата родители, отколкото в своите X хромозоми, наследявани два пъти по-често от майките.
Тази любопитна тенденция подсказва за съществуването на няколко възможни сценарии, включително този, според който мъжките екземпляри от денисовците са се чифтосвали с жените от хомо сапиенс, или че тези съюзи са били генетично несъвместими и естественият подбор е изолирал част от X-хромозомите, казва Райх.
Новият геном също така демонстрира един странен резултат. При употреба на подробния денисовски геном за разширяване на информацията за близките му сродници - неандерталците, екипът констатира, че живеещите сега в Източна Азия хора имат повече неандерталско ДНК, отколкото европейците.
Повечето фосилни останки на неандерталци обаче са в Европа; палеоантропологът Ричард Клайн от Станфордския университет в Пало Алто, Калифорния, определя резултата като "крайно необичаен."
Чрез анализа на "каталога" може би ще разгадаем и механизмите на поява на някои човешки заболявания
Най-интересен за Паабо е "почти пълният каталог" на генетичните разлики мужду групите. Той включва 111 812 отделни нуклеотиди, които са се променили в съвременните хора през последните около 100 000 години. От тях осем са в гени, свързани с функционирането на нервната система, включително такива, засягащи растежа на аксоните и дендритите, и засегнат при аутизма.
Паабо е заинтригуван особено от промяна в ген, който се регулира от т.нар. ген FOXP2, засегнат от разстройствата на говора. "Изкушаващо е да предположим, че решаващи аспекти на предаването на синапси може би са се променили в съвременните хора," заявява екипът.
34 гена са свързани с този тип заболявания при хората. Списъкът изтъква някои очевидни кандидати за изследвания на проявата на тези гени. "Хубавото е, че списъкът не е астрономически голям," казва Паабо. "Нашата група и други подобни вероятно ще могат да анализират повечето от тях в близките едно-две десетилетия."
В Лайпциг настроението е позитивно, а учените се заемат с други фосилни останки, за да ги тестват наново с "метода на Матиас." Първи в списъка на Паабо са образци от кости на неандерталци, чрез които екипът да се опита да получи неандерталски геном, който да бъде съпоставен с този на малкото денисовско момиче.
