Златният стандарт на модерните генетични науки, резултатът от които са основа за хиляди изследвания на генетичните корени на болестите и човешкото развитие, парадоксално се основава предимно на хора от европейски произход. Освен ако това не се промени, по-голямата част от човечеството може и да пропусне революцията в изследването на генома.
Досега е проучван основно геномът на бялата раса
"Генетиците по целия свят трябва да изследват много по-широк спектър от населението, включително расови и етнически малцинства," заявява екип от генетици от Станфорд с научен ръководител Карлос Бустаманте.
Учените констатират твърде ограничения расов обхват на изследванията на генома в последната си публикация в сп. "Nature". "Ако не променим настоящата ситуация, ще си изградим твърде едностранчив поглед в област, където многообразието е важно - и генетичната медицина ще се превърне в привилегия за избрана група от хора".
При глобалните асоциативни проучвания на генома (ГАПГ), изследователите сравняват геномите на стотици или хиляди души в търсене на различия в ДНК. Надеждите са, че ГАПГ ще намерят обяснение на явлението, наречено "липсваща наследственост": досега учените са способни да дадат биологично обяснение само на малка част от рисковете от заболяване при наследствено пренасяните болести.
Първоначално изследователите са очаквали, че "общите варианти", споделяни от относително голям брой души, са причината за липсващата наследственост. На практика обаче се оказва, че те нямат толкова голямо значение, тъй като всеки общ вариант е обвързан с нищожен дял от риска за развиване на дадена болест.
Понастоящем учените се концентрират върху по-редките варианти: мутации, споделяни от сравнително малък брой хора, но за сметка на това със силни ефекти.
Някои заболявания са по-вероятни само при определени раси
Докато общите варианти са налице сред всички расови и етнически групи, редките варианти по твърдения на генетиците се оказват специфични за точно определени общности. Наблюденията за една раса, например вариантите, свързани с диабета при европейците, често не се проявяват при останалите раси.
Най-изчерпателният анализ на генетичните вариации в етносите, който някога е правен, е реализиран под ръководството на Бустаманте - и е публикуван на 5 юли в изданието "Proceedings of the National Academy of Sciences". В него отново се изтъква този феномен на "расова уникалност" на риска от заболявания.
Въпреки това до този момент глобалните асоциативни проучвания на генома се фокусират предимно върху европейците и техните потомци. От статия на генетика Дейвид Голдстайн от университета "Дюк" става ясно, че 96 на сто от всички ГАПГ геноми са получени от хора с европейски произход.
В останалите 4% са събрани всички останали расови и етнически групи, макар че в абсолютни стойности те всъщност представляват доминиращо мнозинство - почти 80% (с тенденция към нарастване) от човечеството.
"Освен това, проучванията на други етноси и раси като цяло включват по-малка селекция от участници в сравнение с тези от европейски произход," заявява Голдстайн през 2009 г. "Нещо повече, само няколко проучвания включват представители от африкански произход - като дори те не са концентрирани специално върху тази раса".
Време е в полза на човечеството да се разкодира и геномът на цветнокожите
През 1985 г. Националният здравен институт на САЩ е заложил изискване за разнообразие в финансираните от държавата генетични изследвания, но това изискване така и не е спазвано оттогава. В САЩ, а и никъде другаде по света дори не е въвеждано подобно условие.
В известна степен големият дял при изследванията на участници с бяла кожа изглежда естествен, тъй като основната част от генетичните проучвания се извършват в САЩ и Западна Европа, където повечето хора традиционно имат европейски произход - и представляват удобна и леснодостъпна група за изследване. Но с нарастването на разходите за декодиране на генома, ексклузивността на изследванията става неоправдана, коментират Бустаманте и негови колеги.
"Налице е изкушение да се концентрираме единствено върху общества, които са мотивирани, организирани, медицински обезпечени и лесни за изучаване," продължават те. "По този начин обаче рискуваме да затвърдим неравенството в здравните грижи, от което и в момента страда системата на здравеопазване. Тези, които имат най-голяма нужда, не е редно да бъдат последните, които ще се възползват от резултатите от генетичните проучвания".
