Дете, замръзнало във времето, разкрива защо стареем

Американски учени се надяват да получат нови познания за загадките на остаряването, като разшифроват генома на 17-годишно момиче, което което все още има тялото и поведението на бебе.

Брук Грийнбърг е достатъчно възрастна, за да има правото да кара кола. А следващата година ще бъде на възраст, достатъчна за гласуване - но при тегло 7 кг и ръст само 76 см, тя е все още с размерите на едногодишна.

Доскоро тя се смяташе за медицинска екзотика, но предварително изучаване на нейното ДНК показва, че неспособността й да порасне би могла да бъде свързана с дефекти в гените, които карат останалата част от човечеството да остарява.

В случай че тази хипотеза се потвърди, изследването би могло да даде на учените ново разбиране за остаряването - и дори да предложи нови терапевтични решения за болести, свързани с възрастта.

"Смятаме, че състоянието на Брук ни дава уникалната възможност да се запознаем с процеса на остаряване," казва Ричард Уокър, професор в медицинския колеж на Университета на Южна Флорида, ръководител на научния екип.

По негови думи момичето има мутация в гените, които контролират остаряването и развитието, така че тя изглежда като замръзнала във времето: "Ако можем да сравним нейния геном с нормалната версия, то бихме били в състояние да открием тези гени, да разберем какво точно вършат те и как да ги контролираме."

Подобно изследване ще бъде акцентът на конференция в Кралското научно общество в Лондон тази седмица, в която ще участват едни от най-известните учени в света, изследващи  остаряването. Срещата идва след серия научни открития, показващи, че животът на много животни може драстично да бъде увеличен, като се направят незначителни промени в единични гени.

Експериментите са започнали с миниатюрни червеи, известни като C elegans, които нормално живеят само две седмици. Изследователите обаче успели да удължат жизнения им цикъл с до 10 седмици, като извършили малки промени в точно определени гени. След това учените констатирали, че мутирането на въпросните гени и при мишките дава същия ефект.

"Генетично мишките са много близо до хората," казва Синтия Кениън, професор по биохимия в Калифорнийския университет в Сан Франциско, която е сред основните лектори на срещата на британското Кралско научно общество.

"Изводът от това е, че остаряването се контролира от относително малък брой гени - и бихме могли да се ориентираме към тях с нови терапевтични средства, които биха подобрили качеството и продължителността на човешкия живот."

Лабораторните открития са подкрепени от изследвания на хора, концентрирани върху семействи, чиито членове са дълголетни. В публикувано наскоро изследване Илайн Слагбум, професор по молекулярна епидемология в Лайденския университет в Холандия, събра данни за 30 500 души от 500 дълголетни семейства, за да проучи метаболитните и генетичните фактори, които ги правят специални.

"Подобни хора просто остаряват по-бавно от останалите," разказва тя. "Кожата им е по-добра, те са изложени на по-малък риск от възрастови заболявания от рода на диабет, сърдечни болести и високо кръвно налягане - а възможността им за метаболитна преработка на мазнини и други хранителни вещества е по-добра. Въпросът е - какво контролира всички тези различни прояви на бавно остаряване?"

Според Слагбум, доказателствата показват, че само няколко основни гена са отговорни за всичко това. Сега мисията на учените е да установят кои са те и как функционират, което ще отвори възможности за нови терапии на свързани с остаряването болести.

Уокър и други учени, включително Кениън, смятат, че установяването на причините за състоянието на Брук Грийнбърг би могло да бъде един от начините да се локализират тези гени. Тя живее с родителите си - Хауърд и Мелани Грийнбърг, и трите си сестри в Райстърстаун, предградие на Балтимор. В продължение на 17 години членовете на семейството сменят пелените й, люлеят я, за да заспи - и я гушкат като истинско бебе.

Брук демонстрира известно физическо развитие - включително пълзене, усмихване и кикотене при гъделичкане, но така и не се е научила да говори, и все още е с млечни зъби. Същевременно тя вече е изпитала поредица от животозастрашаващи здравословни проблеми, включително удари, припадъци, язви и затруднения с дишането - сякаш остарява, въпреки че не пораства.

Бащата на Брук - Хауърд Грийнбърг, коментира, че желае да се извърши изследване на генома на дъщеря му с надеждата, че чрез него може да се помогне на други хора: "Брук е чудесно дете. Тя е запазила една невероятна чистота. Тя все още гука като 6-месечно бебе, но все пак общува с нас - и ние винаги знаем какво точно иска да ни каже."

Уокър и неговите колеги, които работят с родителите на Брук, за да се гарантира, че тя ще извлече всички възможни ползи от откритията при изследването, публикуваха доклад, според който на практика някои от частите на нейното тяло наистина са остарели - но бавно, и всичките с различна скорост.

"Хипотезата ни е, че тя страда от увреждане в гена или гените, които координират начина, по който се развива и остарява тялото," коментира Уокър. "Ако бъдем в състояние да използваме нейното ДНК, за да установим този мутирал ген, можем да го тестваме върху лабораторни животни и да проверим дали не можем да го изключим и да можем да забавяме процеса на остаряване по свое желание. Има вероятност това да ни даде възможност да отговорим на въпроса защо всички ние сме смъртни."

Новините

Най-четените