Ако имате късмета да не сте се сблъскали с хемофилията от първа ръка, вероятно поне сте чували за тази странна болест от историята за сина на последния руски цар Николай - царевича Алексей, и за неговия лечител - мистичния монах Григорий Распутин.
По онези времена хемофилията все още е била фатална болест, при която продължителността на живота не надхвърляла 14-15 години - нещо крайно неприемливо за репутацията на царското семейство и за тази на наследника на престола. Затова, когато на Распутин е представен пред царица Александра и успява да я убеди, че може да помогне да спре кървенето на сина ѝ, той на практика придобива огромна сила. А това, на свой ред, е едно от събитията, които спомагат за падането на руската монархия и възхода на болшевиките.
Извън тази интересна история обаче дори и днес все още се знае твърде малко за хемофилията. Именно това е и фокусът на тазгодишната кампания на Българската Асоциация по Хемофилия покрай Световния ден на хемофилията - 17 април. Мотото на кампанията е "Включи се и ти", като това е призив към всички членове на обществото да обърнат внимание към тази болест, която засяга 1 на всеки 10 хил. деца.
Какво обаче е хемофилията?
Хемофилията е генетично заболяване, свързано с кръвта и затрудненото кръвосъсирване. Причината за това е липсата на определен протеин с фактор VIII или фактор IX в кръвта, което води до това тя да не се съсирва или да се съсирва доста бавно. Това не означава, че хората, страдащи от заболяването, при нараняване кървят по-силно, а просто, че кървят по-продължително.
Съответно заболяването хемофилия може да бъде в лека форма, средна и тежка в зависимост от това колко проблемно е кръвосъсирването. Тежките форми на болестта могат да доведат до масивни кръвоизливи без видима причина - някаква незабелязана микротравма на кръвоносните съдове или лек удар, който е бил подминат. Същевременно обаче при по-леките форми болестта може да остане незабелязана години наред.
Противно на общото схващане, не външните рани в случая са толкова голям проблем, колкото вътрешните кръвоизливи. Те могат да се получат при ставите - коленете, лактите, глезените, при мускулите, но също така и около централни органи като мозъка, като повечето от тези случаи могат да завършат с фатален край.
Самото заболяване не е заразно, то е генетично - тоест предава се вродено от родител на дете.
Съответно и в по-голямата част от случаите семейната история може да е знак, че детето има вероятност да развие болестта. В такива случаи, при желание от страна на родителите, заболяването може да се потвърди или отхвърли с пренатална диагностика по време на бременността.
Интересен момент при хемофилията е, че почти само мъжете страдат от това заболяване. Жените могат да бъдат преносители, без да проявяват симптоми. По изключение (около 1 на 1 000 000) жена може да развие самата болест, а не само да пренася гена за нея.
Това "фокусиране" само върху мъжкия пол се дължи на факта, че хемофилията засяга X-хромозомите. Тъй като Y-хромозомата практически не притежава гените, нормално намиращи се върху Х-хромозомата, при наличие на мутация в Х-хромозомата на майката, асоциираното заболяване се проявява у сина.
Така 50% процента от мъжете, чиято майка е носител, се раждат болни. Същевременно - ако пък бащата е засегнат от заболяването, той би имал здрави синове, а дъщерите му ще бъдат носители на гена на хемофилията. Предаването на гените от майка, носител на хемофилията, на дъщеря също е възможно с 50% вероятност.
Положителното е, че в голям процент от случаите генът на хемофилията просто се губи при предаване от поколение на поколение.
При 1/3 от случаите на хемофилия обаче няма данни за заболяването в предишни поколения. Такива спорадични случаи се дължат на нова генна мутация или просто на това, че генът е бил "скрит" в поколенията и се е предавал от майка на дъщеря, преди да се прояви.
В такива случаи изключително важна е диагностиката, като родителите трябва да внимават за някои важни симптоми - прекалено дълго кървене след вземане на кръв, твърде много синини при лазене и прохождане, трудно зарастване на дребни ранички, спонтанни кръвоизливи от носа, устата и др., както и вътрешни кръвоизливи.
При случаите на тежка хемофилия, тези симптоми се проявяват още в рамките на първата годинка от живота на бебето. При по-леките форми болестта може да остане недиагностицирана с години.
От Българската Асоциация по Хемофилия алармират, че качеството на живот на болните от хемофилия зависи преди всичко от ранното ѝ диагностициране. Това става с кръвни тестове, които определят нивата на двата фактора - VIII и IX. Тези тестове могат да дадат типа на болестта (А или Б), тежестта му, както и необходимото лечение.
В наши дни тези тестове успяват да преодолеят тази бариера от миналото от продължителност на живота до средно 15 години. Така хората, страдащи от хемофилия, могат да живеят един съвсем нормален и пълноценен живот с правилната терапия.
Все още няма лекарство, което изцяло да излекува болестта, но съществуват различни терапии, които да помогнат за набавянето на необходимите за съсирването на кръвта протеини. Те включват венозно вливане на кръвна плазма с липсващия фактор или директно на медикамент с липсващия фактор.
В момента всички терапии са достъпни и безплатни за българските пациенти само за домашно лечение и при спешни състояния. От Българската Асоциация по Хемофилия обясняват обаче, че чисто законово все още има много неуредици около заплащането на необходимите лекарствени продукти за планови хоспитализации и при инвазивни интервенции в доболничната помощ и при дентално лечение. Хемофилията също така не е посочена като заболяване както в законовите, така и в подзаконовите нормативни актове.
Въпреки че болните могат да водят един до голяма степен нормален живот, голям процент от тях продължават да изпитват болки, намалена двигателна способност и преди всичко - обществената стигма.
И ако за първите два проблема се препоръчва активна физическа дейност (друг мит е, че децата с хемофилия не трябва да спортуват) - по специално плуване и колоездене, то заради проблема в очите на обществото се провеждат и ежегодните кампании за повишаване на информираността сред обществото.
"Включи се и ти" е призив към всички нас да обърнем внимание на този проблем и да оставим предразсъдъците си и дискриминацията към болните и техните семейства настрани. Не на последно място се цели и да се предизвикат действия у здравните и социални институции, които са отговорни за осигуряването на по-добро лечение и условия за живот на хората с хемофилия.
Тази година кампанията трябваше да включва и традиционния вече велопоход в четирите най-големи града в страната - София, Пловдив, Варна и Бургас на 25 април, но заради ситуацията около епидемията от коронавируса кампанията се премести онлайн.
В нея обаче вече се включиха редица известни лица, които отправиха своите послания за приемственост и разбиране за проблема с хемофилията. Сред лицата на кампанията са журналистът (и наш автор) Драго Симеонов, филмовият критик Станислава Айви, певецът Славин Славчев, сноубордистът Радослав Янков и други.
Webcafe също прегръща идеята на тази кампания с надеждата обществото да приеме хората, страдащи от хемофилия, а институциите да обърнат по-голямо внимание на чисто институционалните проблеми, които заобикалят болестта.
Повече информация за кампанията, терапиите, както и за самото заболяване може да се открие във фейсбук страницата на Българската Асоциация по Хемофилия. Там можете да откриете и някои интересни и много образователни инфографики за хемофилията.
