Докато учените се стараят да разгадаят човешкия геном, остават много въпроси без отговор, включително вероятно най-важният: колко от живота на човек е предопределен от гените още преди да се роди и колко зависи от околната среда?
Онкологът Сидхарта Мукърджи свята, че отговорът на този въпрос е сложен. "Биологията не е съдба, но някои аспекти на биологията - и всъщност някои аспекти на съдбата - се определят категорично от гените", убеден е той.
Степента, в която биологията определя живота ни, е тема на новата книга на Мукърджи - "Генът". В нея той се връща към историята на генетиката и разглежда ролите, които гените играят за фактори като идентичност, темперамент, сексуална ориентация и риск от заболявания.
Мукърджи отбелязва, че генетиката фундаментално променя разбирането ни за безброй болести, включително шизофрения и рак. "Някога мислехме за болестите като за нещо, което ни се случва. Генетиката ни позволи да започнем да мислим за болестите като за нещо, което се случва в резултат на взаимодействието с околната среда... Не всички, но много болести всъщност много зависят от контакта между гените и средата", разяснява той.
Как някои болести са по-генетични, отколкото сме мислили първоначално
Нека започнем с муковисцидозата или болестта на Хънтингтън, където знаем, че влиянието на генетиката е изключително силно, почти ексклузивно. Това означава, че ако наследите аномалната версия (или мутиралата версия) за една от тези две болести, шансът да развиете това заболяване е много голям. В генетиката се използва думата "проникване" - и тези болести са високо проникващи.
Някъде по средата са диабетът, както и сърдечни заболявания. Тук все още има силно влияние на гените. После, в далечния край на спектъра, има инфекциозните болести, където... явно има влияние на гените.
Ако имате определени генетични комбинации или наследите определени гени, податливостта на организма ви към ХИВ, например, може да се промени, или податливостта ви на грип, въпреки че това са инфекциозни патогени.
Генетиката и лечението на рака
Има реорганизации в начина, по който фундаментално възприемаме рака в момента, в това число и връзката с генетиката. Ако погледнете мутациите на отделните ракови образувания, може да откриете, че ракът на белите дробове носи мутация, която е обща примерно с рака на гърдата, или има обща мутация с левкемията.
И ето - сега пак казвате "рак на гърдата", но "със следните мутации".
Има гени, които са специфични за рака на гърдата, и такива, които са специфични за рака на белите дробове. Но нещата ще станат много по-детайлни, ще казваме "рак на белите дробове, но с генетика или гени, които имат общи черти с левкемията." И е възможно всъщност тези две заболявания да се лекуват по сходен начин.
Нужни са многобройни мутирали гени в една клетка, за да стане тя ракова. Тези мутирали гени създават протеини, започнат нещо като „кампания", в която асимилират поведението на клетката и тя започва да се държи ненормално, да се дели ненормално, да метаболизира ненормално, което в крайна сметка води до рак.
Един човек има една комбинация, друг - друга, но идеята е, че тази вътрешната мрежа от пътища, която нарекох „кампания", често е доста обща между различни хора. Вместо да се концентрираме върху отделни мутации, които са много разнородни и могат да ни объркат, можем да се концентрираме върху... основните мрежи, които водят до ненормалното поведение на раковата клетка, и да се борим с тях чрез лекарства.
Новите технологии
Извършването на генетични промени в клетките някога беше много сложно. Предизвиквахме мутации, като излагахме клетките например на радиоактивни гама-лъчи. Но ако бяхте попитали преди 10 години: "Можете ли да промените конкретен ген в клетка?", бих ви отговорил "Бих могъл, но е доста трудно."
В последните 5 години тази технология ни позволи по поразителен начин да навлезем в нормална или ракова клетка, дори потенциално в ембрионална стволова клетка, така че на практика целенасочено, умишлено да получим мутация в единичен ген, съзнателно и преднамерено.
Етичните съображения, свързани с работата с човешкия геном
Най-важните етични въпроси са дали би трябвало да променяме човешкия геном, когато все още не знаем много за него? Редно ли е да променяме човешки гени? Сакво е болестта? Какво е генетичното заболяване? Щом променяме някакъв генетичен материал, сигурни ли сме, че ползите надминават рисковете?
Има ли наистина изключително голямо страдание, свързано с това заболяване?
Фразата "изключително голямо страдание"... изключителното страдание на един човек може и да не е изключително страдание за друг, но поне можем да използваме думата "изключително", за да кажем, че това не е обикновена технология, така че че не би трябвало да я използваме за промяна на формата на очите, цвета на косата и други подобни.
Докъде е стигнала науката в изолирането на "гей гените"
Ако вземете еднояйчни близнаци - мъже, шансът тези близнаци да имат еднаква сексуална ориентация е много по-голям, отколкото при по-далечни роднини, например. Какво ни казва това? Може да има генетични определящи фактори, защото еднояйчните близнаци имат абсолютно еднакъв геном, влияещи на сексуалната ориентация. Но все пак общото в генома им, макар и да е много, не е 100%.
С други думи, ако единият близнак е хомосексуален, това не означава непременно, че и другият ще бъде гей. Идентичността не е стопроцентова, а влиянието оказват и пребиваването в утробата, околната среда, обществото, културата.. Но знаем също, че трябва да са намесени някакви гени.
Не харесвам понятието "гей ген", мисля, че е много подвеждащо. Това е ген, който влияе на сексуалните предпочитания. Естествено, по-голямата част от тези изследвания е правена върху мъже. Има доста малко научни сведения за тези гени при жените.
Общо взето досега не сме открили "гей ген", а също така е малко вероятно да открием такъв. Подобно на много феномени около човешката идентичност, ще има многобройни генетични фактори, взаимодействащи със средата, но е много важно да бъдем ясни по отношение на тези идеи, защото иначе попадаме в областта на некоректния и погрешния език. Или най-малкото просто насърчаваме глупави и нелепи скандали.
